Cientistas decodificam todo o genoma humano: por que isso importa

O novo artigo, intitulado “A sequência completa de um genoma humano,” explica que o genoma lançado no ano 2000 cobriu apenas a fração eucromática do genoma, e deixou importantes regiões heterocromáticas inacabadas. compactado e difícil de transcrever.

“Acontece que esses genes são incrivelmente importantes para a adaptação”, diz Evan Eichler, pesquisador do Howard Hughes Scientific Institute da Universidade de Washington e líder de pesquisa do estudo (by means of CNN). “Eles contêm genes de resposta imune que nos ajudam a nos adaptar e sobreviver a infecções, pragas e vírus. Eles contêm genes que são… muito importantes em termos de previsão de resposta a medicamentos”.

Os cientistas revelaram que, ao abordar as regiões heterocromáticas, o mapa agora tem 3,055 bilhões de sequências de pares de bases. Estes incluem as lacunas nas montagens para todos os cromossomos, exceto Y e cerca de 200 milhões de novos pares de bases de sequências introduzidas. O estudo também corrigiu erros nas referências anteriores. De acordo com o artigo, o mapa completo desbloqueia “regiões complexas do genoma para estudos variacionais e funcionais”.